Клінічне визначення
Бранхіо-окуло-фаціальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, очей та шиї. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена. Симптоми можуть значно варіюватися від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 150 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати дефекти шкіри на шиї (зяброві щілини), аномалії очей, такі як малі або відсутні очі, та лицьові відмінності, як-от розщілина губи або піднебіння. Інші можливі ознаки включають втрату слуху, проблеми з нирками та затримку росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Атипове рубцювання шкіри HP:0000987Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіома HP:0001028Дуже часто (99-80%)
-
Глибока фільтрум HP:0002002Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені TFAP2A. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть використовуватися для перевірки внутрішніх органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи/піднебіння або дефектів шкіри, окуляри або операцію для проблем з очима, слухові апарати для втрати слуху та регулярний моніторинг функції нирок. Догляд часто забезпечує команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають бранхіо-ото-ренальний синдром, синдром CHARGE та синдром Трічера Коллінза. Вони також включають аномалії обличчя, вух або нирок, але мають різні генетичні причини та специфічні ознаки.
