Клінічне визначення
Синдром Мебіуса — дуже рідкісний стан, наявний при народженні. Він спричиняє слабкість або параліч м’язів обличчя (параліч лицевого нерва) та обмежує здатність відводити очі назовні (абдукцію). Це відбувається через те, що певні нерви, які контролюють ці м’язи (зокрема VI та VII черепні нерви), не розвиваються належним чином. Також можуть бути залучені інші нерви, відмінності обличчя та аномалії кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Італія: середня поширеність при народженні — 0.06; діапазон поширеності при народженні — <1 / 1 000 000 | Італія: середня точкова поширеність — 0.27; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 1 000 000 | Нідерланди: середня поширеність при народженні — 2.12; діапазон поширеності при народженні — 1-9 / 100 000 | У світі: кількість випадків/сімей — 300.0 (випадок(ів)) | У світі: середня точкова поширеність — 0.3; діапазон точкової поширеності — 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Немовлята із синдромом Мебіуса часто мають маскоподібне, немімічне обличчя, оскільки не можуть рухати м’язами обличчя. Їм може бути важко закривати очі, усміхатися чи робити інші вирази обличчя. Рухи очей обмежені, тому вони не можуть дивитися вбік, не повертаючи голову. Труднощі з годуванням, слинотеча та проблеми з мовленням є поширеними. У деяких дітей також є розщілина піднебіння, аномалії язика або дефекти кінцівок, як-от клишоногість чи відсутність пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкритий рот HP:0000194Дуже часто (99-80%)
-
Маскоподібне обличчя HP:0000298Дуже часто (99-80%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже часто (99-80%)
-
Параліч лицевого нерва HP:0010628Дуже часто (99-80%)
-
Параліч черепних нервів HP:0006824Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Лікарі шукають типові ознаки: параліч обличчя та нездатність відводити очі назовні. Візуалізаційні дослідження, як-от МРТ, можуть проводитися для перевірки головного мозку та черепних нервів, але часто нерви виглядають нормально. Генетичне тестування може бути запропоноване для виключення інших станів, але специфічного тесту для синдрому Мебіуса немає.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром Мебіуса, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає з годуванням і моторними навичками. Логопедична терапія вирішує проблеми комунікації. Хірургічне втручання може покращити закриття очей для захисту рогівки або допомогти з усмішкою шляхом перенесення м’язів з ноги на обличчя. Ерготерапія та підтримка соціального й емоційного розвитку також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як синдром Мебіуса, включають синдром CHARGE, синдром Польщі та вроджений параліч лицевого нерва з інших причин. Ці стани також можуть включати слабкість м’язів обличчя та інші вроджені дефекти, але вони мають виразні особливості, які допомагають лікарям відрізняти їх.
