Клінічне визначення
Синдром безперервної дуплікації генів PMP22-RAI1 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 17. Воно поєднує ознаки двох розладів: одного, що впливає на розвиток і поведінку, та іншого, що пошкоджує нерви рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 23 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), проблеми з годуванням і поганий ріст. З віком у них розвиваються нервові проблеми в руках і ногах, що призводять до слабкості, м'язової атрофії, труднощів при ходьбі, втрати чутливості та деформацій стоп. Деякі також можуть мати характерні риси обличчя, проблеми з серцем або нирками, або заповнену рідиною порожнину в спинному мозку (сирингомієлія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка набуття навички ходьби HP:0031936Дуже часто (99-80%)
-
Синдром млявої дитини HP:0008947Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи специфічну додаткову ділянку хромосоми 17 за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним мікрочипом. Вони також можуть провести нервові тести (електроміографію та дослідження нервової провідності), щоб підтвердити пошкодження нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової слабкості, спеціальне взуття або ортези для проблем зі стопами, підтримку годування для немовлят і регулярні огляди для виявлення проблем із серцем або нирками. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута типу 1A окремо, синдром мікродуплікації 17p11.2 (синдром Потоцького-Лупскі) та інші причини затримки розвитку та периферичної нейропатії.
