Головна › Рідкісні захворювання › Синдром HIDEA
ORPHA:436141 Рідкісне в Європі

Синдром HIDEA

International Name (EN): HIDEA syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром HIDEA — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію, характерні риси обличчя, проблеми із зором, розхитані суглоби пальців, тугорухливість ліктів та плоскостопість. У деяких людей також виникають судоми або агресивна поведінка під час сну.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: кількість випадків/сімей — 6. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Немовлята із синдромом HIDEA часто мають м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя. У них може бути косоокість (страбізм) і труднощі з фокусуванням зору. Суглоби пальців дуже гнучкі, але лікті можуть бути скутими. Часто спостерігається плоскостопість. З віком розвивається тяжка інтелектуальна недостатність, можливі судоми або епізоди агресивної поведінки під час сну.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз синдрому HIDEA встановлюють на основі фізичних ознак і генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни в конкретному гені, що спричиняє це захворювання.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування синдрому HIDEA не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізичну терапію для корекції суглобових проблем, ліки від судом і спеціальну освіту для подолання інтелектуальної недостатності. Поведінкова терапія може допомогти впоратися з агресивними епізодами.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть мати подібні прояви, включають генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю, м'язовою гіпотонією та суглобовими проблемами, такі як синдром Дауна, синдром Прадера-Віллі або інші рідкісні генетичні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →