Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія з аксональною нейропатією 2 типу — рідкісний спадковий розлад, що уражає координацію та функцію нервів. Він успадковується від обох батьків і спричиняє проблеми з рівновагою, рухами очей та пошкодження нервів.
Епідеміологія та поширеність
Франція; середнє значення точкової поширеності: 0,11; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай розвивається прогресуюча складність із координацією та рівновагою (атаксія), а також часті проблеми з рухами очей (окуломоторна апраксія). Вони також відчувають тяжке пошкодження нервів (нейропатія), яке може спричиняти слабкість, оніміння або біль у руках і ногах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія черв'яка мозочка HP:0006855Дуже часто (99-80%)
-
Сенсомоторна нейропатія HP:0007141Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та аналізах крові, які показують підвищений рівень білка під назвою альфа-фетопротеїн (АФП). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього стану немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, ерготерапію для повсякденної діяльності та ліки для полегшення невропатичного болю або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спіноцеребелярних атаксій, атаксію з окуломоторною апраксією 1 типу та атаксію Фрідрейха. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних генетичних тестів і клінічних ознак.
