Мікрогнатія (HP:0000347) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Мікрогнатія — це стан, при якому нижня щелепа (мандибула) є аномально малою, що призводить до западання підборіддя та недорозвиненості нижньої частини обличчя. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому, і може бути присутньою при народженні або ставати більш вираженою з ростом. Клінічно вона часто призводить до скупченості зубів, порушення прикусу, а в тяжких випадках — до утруднення дихання та годування через зміщення язика назад. Стан виникає внаслідок зниженого росту виростків нижньої щелепи або аномального розвитку першої глоткової дуги під час ембріогенезу. Залежно від основної причини, мікрогнатія може спонтанно покращуватися з віком або вимагати ортодонтичного чи хірургічного втручання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (445)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-гідроксиізомасляна ацидурія

Помірно (29-5%)
45,X/46,XY змішана гонадна дисгенезія

Помірно (29-5%)
ALG12-CDG

Помірно (29-5%)
ALG9-CDG

Помірно (29-5%)
CADDS

Помірно (29-5%)
COG1-ВГГ

Помірно (29-5%)
COG7-CDG

Помірно (29-5%)
DPM1-CDG

Помірно (29-5%)
FLNA-асоційована X-зчеплена міксоматозна дисплазія клапанів

Дуже рідко (<4-1%)
LIG4-синдром

Часто (79-30%)
PLAA-асоційований розлад нейророзвитку

Часто (79-30%)
SATB2-асоційований синдром, зумовлений патогенним варіантом

Часто (79-30%)
VACTERL з гідроцефалією

Помірно (29-5%)
X-зчеплена домінантна хондродисплазія, тип Шассен-Лакомб

Помірно (29-5%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм

Часто (79-30%)
X-зчеплена лісенцефалія з аномаліями геніталій

Помірно (29-5%)
X-зчеплена мандибулофаціальна дизостозія

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Помірно (29-5%)
X-зчеплений церебрально-церебелярно-колобомний синдром

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантна омодисплазія

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна омодисплазія

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок

Дуже рідко (<4-1%)
Акро-ренально-мандибулярний синдром

Часто (79-30%)
Акрогерія

Часто (79-30%)
Акроотоокулярний синдром

Часто (79-30%)
Акроренальний синдром

Помірно (29-5%)
Акрофаціальний дизостоз, тип Палагонії

Дуже часто (99-80%)
Аміноптерин/метотрексат ембріофетопатія

Часто (79-30%)
Амішська летальна мікроцефалія

Дуже часто (99-80%)
Анемія Даймонда-Блекфана

Дуже рідко (<4-1%)
Анемія Фанконі

Помірно (29-5%)
Артрохалазійний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Ателоостеогенез тип II

Помірно (29-5%)
Ателостеогенез III типу

Помірно (29-5%)
Ателостеогенез типу I

Помірно (29-5%)
Атиповий синдром Вернера

Дуже часто (99-80%)
Аурикулокондилярний синдром

Часто (79-30%)
Аутосомна напівдомінантна важка ліподистрофічна ламінопатія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна отоспондиломегаепіфізарна дисплазія

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний синдром підколінного крилоподібного зрощення

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантний синдром Робінова

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивна отоспондиломегаепіфізарна дисплазія

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром Робінова

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний фаціодигітогенітальний синдром

Помірно (29-5%)
Ахондрогенез

Дуже часто (99-80%)
Ахондрогенез типу 1A

Дуже часто (99-80%)
Ахондрогенез типу 1B

Дуже часто (99-80%)
Бранхіоотичний синдром

Помірно (29-5%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха

Часто (79-30%)
Вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон

Помірно (29-5%)
Вроджена нечутливість до болю з тяжкою інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Вроджена одностороння гіпоплазія м'яза-опускача кута рота

Часто (79-30%)
Вроджена спондилоепифізарна дисплазія

Помірно (29-5%)
Вроджена спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Струдвіка

Часто (79-30%)
Вроджена телеангіектатична мармурова шкіра

Помірно (29-5%)
Генітопателлярний синдром

Часто (79-30%)
Гідролетал

Дуже часто (99-80%)
Глухота з лабіринтною аплазією, мікротією та мікродонтією

Часто (79-30%)
Двобічна перисильвієва полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Двобічна полімікрогірія

Помірно (29-5%)
Деcмостеролоз

Дуже часто (99-80%)
Дерматоспараксичний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Дефіцит 3-фосфосеринфосфатази, інфантильна/ювенільна форма

Помірно (29-5%)
Дефіцит пролідази

Часто (79-30%)
Дефіцит фосфосеринамінотрансферази, інфантильна/ювенільна форма

Помірно (29-5%)
Дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера

Помірно (29-5%)
Дисплазія Грінберга

Часто (79-30%)
Дисплазія кісток, пов'язана з FGFR2, з викривленням

Дуже часто (99-80%)
Дисплазія таза та плеча

Часто (79-30%)
Дитяча немалінна міопатія

Помірно (29-5%)
Діабетична ембріопатія

Часто (79-30%)
Діастрофічна дисплазія

Помірно (29-5%)
Ембріопатія, спричинена ацитретином/етретинатом

Часто (79-30%)
Ембріопатія, спричинена мікофенолату мофетилом

Часто (79-30%)
Ендокардіальний фіброеластоз

Дуже часто (99-80%)
Затримка росту внаслідок дефіциту інсуліноподібного фактора росту 1 типу

Часто (79-30%)
Ізольована вроджена гіпоглосія/аглосія

Часто (79-30%)
Ізольована послідовність П'єра Робена

Дуже часто (99-80%)
Ізотретиноїноподібний синдром

Часто (79-30%)
Кампомелічна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера

Дуже часто (99-80%)
Кіфомелічна дисплазія

Часто (79-30%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Дуже рідко (<4-1%)
Класикоподібний синдром Елерса-Данлоса тип 2

Помірно (29-5%)
Клейдокранеальна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3

Помірно (29-5%)
Краніодигітальний синдром з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Краніометадіафізарна дисплазія, тип з вставними кістками

Дуже часто (99-80%)
Лакримоаурикулодентодигітальний синдром

Дуже рідко (<4-1%)
Латостеролоз

Часто (79-30%)
Летальна хондродисплазія Бломстранда

Дуже часто (99-80%)
Ліподистрофія внаслідок дефіциту пептидних факторів росту

Дуже часто (99-80%)
Мандибулоакральна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу B

Дуже часто (99-80%)
Мандибулофаціальний дизостоз із мікроцефалією

Дуже часто (99-80%)
Метафізарна хондродисплазія, тип Янсена

Часто (79-30%)
Мікро-синдром

Часто (79-30%)
Мікрофтальмія з аномаліями кінцівок

Помірно (29-5%)
Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість типів I та III

Дуже часто (99-80%)
Мікроцефальний примордіальний нанізм-синдром інсулінорезистентності

Дуже часто (99-80%)
Міопатичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Міопатія корінних американців

Помірно (29-5%)
Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія

Дуже часто (99-80%)
Множинна епіфізарна дисплазія 4 типу

Часто (79-30%)
Множинна епіфізарна дисплазія, тип Лоурі

Дуже часто (99-80%)
Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках

Помірно (29-5%)
Мозочково-лицево-зубний синдром

Помірно (29-5%)
Мультицентричний карпо-тарзальний остеоліз з нефропатією або без неї

Дуже часто (99-80%)
Неврологічний синдром, пов'язаний з PRUNE1

Помірно (29-5%)
Недосконалий остеогенез

Дуже часто (99-80%)
Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE

Помірно (29-5%)
Нейрофіброматоз типу 1 внаслідок мутації або внутрішньогенної делеції гена NF1

Помірно (29-5%)
Немалінова міопатія з початком у дорослому віці

Помірно (29-5%)
Неонатальний гемохроматоз

Дуже часто (99-80%)
Неонатальний синдром Марфана

Часто (79-30%)
Несиндромальний білямбдовидний і сагітальний краніосиностоз

Часто (79-30%)
Низькорослість внаслідок первинного дефіциту кислото-лабільної субодиниці

Часто (79-30%)
Низькорослість, пов'язана з SHOX

Дуже часто (99-80%)
Окуло-аурикуло-вертебральний спектр

Часто (79-30%)
Окулоаурикулофронтоназальний синдром

Часто (79-30%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Помірно (29-5%)
Окуломаксилофаціальний дизостоз

Помірно (29-5%)
Окулоцереброренальний синдром Лоу

Помірно (29-5%)
Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана

Дуже часто (99-80%)
Олігомеганефронія

Дуже рідко (<4-1%)
Орофаціодигітальний синдром типу 1

Помірно (29-5%)
Орофаціодигітальний синдром типу 2

Помірно (29-5%)
Орофаціодигітальний синдром типу 4

Дуже часто (99-80%)
Орофаціодигітальний синдром типу 6

Часто (79-30%)
Остеоглосфонічна дисплазія

Часто (79-30%)
Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом

Помірно (29-5%)
Остеосклеротична кісткова дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Ото-палатодигітальний синдром 2 типу

Часто (79-30%)
Пеноскротальна транспозиція

Дуже часто (99-80%)
Первинна гіпоплазія легень

Помірно (29-5%)
Періодонтальний синдром Елерса — Данлоса

Помірно (29-5%)
Пікнодизостоз

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія 4 типу

Помірно (29-5%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7

Часто (79-30%)
Постаксіальна акрофаціальна дизостозія

Дуже часто (99-80%)
Прогресуюча геміфаціальна атрофія

Дуже часто (99-80%)
Прогресуюче неінфекційне переднє зрощення хребців

Дуже часто (99-80%)
Рекомбінантний синдром 8

Дуже часто (99-80%)
Рестриктивна дермопатія

Дуже часто (99-80%)
Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2

Часто (79-30%)
Розщелина м'якого та твердого піднебіння

Помірно (29-5%)
Синдром 3C

Помірно (29-5%)
Синдром 49,XXXYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром 49,XYYYY

Дуже часто (99-80%)
Синдром C

Дуже часто (99-80%)
Синдром COFS

Дуже часто (99-80%)
Синдром FG типу 1

Часто (79-30%)
Синдром GAPO

Дуже часто (99-80%)
Синдром ICF

Дуже часто (99-80%)
Синдром MEND

Часто (79-30%)
Синдром TARP

Часто (79-30%)
Синдром WAGR

Часто (79-30%)
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту

Часто (79-30%)
Синдром Алагіля

Помірно (29-5%)
Синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності, зчеплений з хромосомою 16

Часто (79-30%)
Синдром Андерсена-Тавіла

Часто (79-30%)
Синдром анкілоблефарон-ектодермальні дефекти-розщілина губи/піднебіння

Часто (79-30%)
Синдром аномалій вушних раковин, розщілини губи з розщілиною піднебіння або без неї та очних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром аномалій осифікації та затримки психомоторного розвитку

Часто (79-30%)
Синдром арахнодактилії, аномальної осифікації та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром артрогрипозу множинного вродженого зі свистячим обличчям

Часто (79-30%)
Синдром атріовентрикулярного дефекту, блефарофімозу, радіальних та анальних аномалій

Часто (79-30%)
Синдром аутосомно-домінантної міопії, серединно-лицьової ретрузії, сенсоневральної приглухуватості та ризомелічної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Синдром ахалазії та мікроцефалії

Помірно (29-5%)
Синдром Баллера-Герольда

Помірно (29-5%)
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби

Помірно (29-5%)
Синдром Барайтсера-Вінтера (цереброфронтофаціальний синдром)

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бартсокаса-Папаса

Часто (79-30%)
Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Дуже часто (99-80%)
Синдром Бірк-Бареля

Часто (79-30%)
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип SBBYS

Дуже часто (99-80%)
Синдром Блума

Часто (79-30%)
Синдром Борінга-Опіца

Помірно (29-5%)
Синдром Боуена-Конраді

Дуже часто (99-80%)
Синдром брахідактилії-мезомелії-інтелектуальної недостатності-вад серця

Дуже часто (99-80%)
Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту

Помірно (29-5%)
Синдром Бреддока

Часто (79-30%)
Синдром Ван ден Енде-Гупти

Помірно (29-5%)
Синдром виступаючої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вівера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вільсона-Тернера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вільямса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вольфа-Гіршгорна

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених катаракт-лицьового дизморфізму-нейропатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром вроджених контрактур кінцівок та обличчя, гіпотонії та затримки розвитку

Часто (79-30%)
Синдром вродженої агензії губно-мошонкових складок, мозочкової мальформації, рогівкової дистрофії та лицьового дизморфізму

Помірно (29-5%)
Синдром вухо-надколінник-низький зріст

Дуже часто (99-80%)
Синдром Габріеле-де Вріса

Помірно (29-5%)
Синдром Гайду-Чейні

Дуже часто (99-80%)
Синдром Галлерманна-Штрайфа

Часто (79-30%)
Синдром гаплонедостатності PDE4D

Помірно (29-5%)
Синдром Гелловея-Мовата

Помірно (29-5%)
Синдром гіперфосфатазії з інтелектуальною недостатністю

Помірно (29-5%)
Синдром гіпоглосії-гіподактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму-важкої мікроцефалії-нейросенсорної приглухуватості-дисморфізму

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпоплазії малогомілкової та ліктьової кісток з аномаліями нирок

Дуже часто (99-80%)
Синдром гіпотонії, порушення мовлення та тяжкої затримки когнітивного розвитку

Часто (79-30%)
Синдром глобальної затримки розвитку-зорові аномалії-прогресуюча атрофія мозочка-тулубова гіпотонія

Помірно (29-5%)
Синдром глобальної затримки розвитку, остеопенії та ектодермального дефекту

Помірно (29-5%)
Синдром глухоти та інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробаста

Часто (79-30%)
Синдром голопрозенцефалії з постаксіальною полідактилією

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром делеції 2q32q33

Часто (79-30%)
Синдром делеції 8p11.2

Дуже часто (99-80%)
Синдром дисморфізму-розщілини піднебіння-в'ялої шкіри

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 10p

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 10q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 12q

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 15q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 1q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 3p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної делеції 6p

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної дуплікації 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної дуплікації 17q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 18q

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної дуплікації 5q

Часто (79-30%)
Синдром дистальної дуплікації 6p

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної моносомії 7q36

Дуже часто (99-80%)
Синдром дистальної триплікації 15q

Часто (79-30%)
Синдром Дубовіца

Часто (79-30%)
Синдром дуплікації 22q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром Емануеля

Часто (79-30%)
Синдром Жубера з асфіктичною торакальною дистрофією Жена

Помірно (29-5%)
Синдром затримки росту-гідроцефалії-гіпоплазії легень

Дуже часто (99-80%)
Синдром ізотретиноїну

Часто (79-30%)
Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, гіпоплазії мозолистого тіла та передвушної мітки

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та гастроезофагеального рефлюксу, пов'язаний з STAG1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, полідактилії та неслухняного волосся

Дуже часто (99-80%)
Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, аномальної ходи та лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, макроцефалії та ожиріння

Помірно (29-5%)
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром Кагамі-Огати

Дуже часто (99-80%)
Синдром камптодактилії, контрактур суглобів та лицево-скелетних дефектів

Дуже часто (99-80%)
Синдром катаракти, інтелектуальної недостатності та гіпогонадизму

Часто (79-30%)
Синдром Кателя-Манцке

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кеппена-Любінського

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кері-Файнемана-Цитера

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 10

Дуже часто (99-80%)
Синдром кільцевої хромосоми 13

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 15

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 16

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 17

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 19

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 2

Часто (79-30%)
Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії

Помірно (29-5%)
Синдром Коена

Дуже часто (99-80%)
Синдром контрактур-затримки розвитку-П'єра Робена

Часто (79-30%)
Синдром Корнелії де Ланге

Дуже часто (99-80%)
Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Верма-Наумова

Часто (79-30%)
Синдром короткої ліктьової кістки, дизморфізму, гіпотонії та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Коула-Карпентера

Дуже часто (99-80%)
Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-мальформації Арнольда-Кіарі I типу-радіоульнарного синостозу

Часто (79-30%)
Синдром краніосиностозу-мальформації Денді-Уокера-гідроцефалії

Дуже часто (99-80%)
Синдром краніосиностозу, анальних аномалій і порокератозу

Часто (79-30%)
Синдром Крейна-Хейза

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кріспоні

Помірно (29-5%)
Синдром Ламба-Шаффера

Помірно (29-5%)
Синдром Ларона

Дуже часто (99-80%)
Синдром латеральної менінгоцеле

Дуже часто (99-80%)
Синдром летальної внутрішньоутробної затримки росту-мальформації кори-вроджених контрактур

Помірно (29-5%)
Синдром летальної вродженої контрактури типу 1

Дуже часто (99-80%)
Синдром Лоїса-Діца

Часто (79-30%)
Синдром Лоурі-Макліна

Помірно (29-5%)
Синдром Луджана-Фрінса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Мардена-Вокера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Марфана

Помірно (29-5%)
Синдром Маршалла

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 20

Помірно (29-5%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 9

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської фенілкетонурії

Помірно (29-5%)
Синдром Мебіуса

Помірно (29-5%)
Синдром мегалокорнеї з інтелектуальною недостатністю

Дуже часто (99-80%)
Синдром мезомелії-синостозів

Дуже часто (99-80%)
Синдром Меккеля

Часто (79-30%)
Синдром Мельника-Нідлза

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових аномалій-легкої інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 11q22.2q22.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 12q14

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 14q11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 14q22q23

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 16q24.3

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 17q24.2

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 1p21.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 1q44

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроделеції 2q31.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 3p25.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 5q22

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 6q16

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 8p23.1

Часто (79-30%)
Синдром мікроделеції 8q21.11

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 14q11.2

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 17p11.2

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 17q21.31

Помірно (29-5%)
Синдром мікродуплікації 19p13.3

Часто (79-30%)
Синдром мікродуплікації 7q11.23

Часто (79-30%)
Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри

Часто (79-30%)
Синдром мікрофтальмії-мікротії-фетальної акінезії

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії з аномаліями зрощення шийних хребців

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії-альбінізму-аномалій пальців

Дуже часто (99-80%)
Синдром мікроцефалії, глухоти та інтелектуальної недостатності

Дуже часто (99-80%)
Синдром мітохондріальної міопатії, мозочкової атаксії та пігментної ретинопатії

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчного трисомії 14

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчного трисомії 20

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 7

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії

Дуже часто (99-80%)
Синдром мозаїчної моносомії X

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 8

Часто (79-30%)
Синдром мозаїчної трисомії 9

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 13q14

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 13q34

Помірно (29-5%)
Синдром моносомії 18p

Часто (79-30%)
Синдром моносомії 9p

Дуже часто (99-80%)
Синдром моносомії X

Часто (79-30%)
Синдром Мюллерових похідних-лімфангіектазії-полідактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нагера

Дуже часто (99-80%)
Синдром надлишку 15q

Дуже часто (99-80%)
Синдром недистальної дуплікації 10q

Дуже часто (99-80%)
Синдром недистальної дуплікації 13q

Часто (79-30%)
Синдром Ней-Лаксової

Помірно (29-5%)
Синдром низького зросту, вормієвих кісток та декстрокардії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нунан

Дуже часто (99-80%)
Синдром Опіца GBBB

Помірно (29-5%)
Синдром остеопатії стріатально-краніального склерозу

Помірно (29-5%)
Синдром очних аномалій, аксональної нейропатії та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу

Часто (79-30%)
Синдром Паттерсона-Стівенсона-Фонтейна

Часто (79-30%)
Синдром пентасомії X

Часто (79-30%)
Синдром первинної мікроцефалії, легкої інтелектуальної недостатності та діабету з раннім початком

Помірно (29-5%)
Синдром Перлмана

Дуже часто (99-80%)
Синдром Петерса плюс

Дуже часто (99-80%)
Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром плодового триметадіону

Дуже часто (99-80%)
Синдром полісиндактилії та вад серця

Часто (79-30%)
Синдром Потоцького-Шаффера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації

Помірно (29-5%)
Синдром преаксіальної брахідактилії Темтамі

Помірно (29-5%)
Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда

Дуже часто (99-80%)
Синдром прогерії-низького зросту-пігментних невусів

Дуже часто (99-80%)
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2

Помірно (29-5%)
Синдром псевдоаміноптерину

Часто (79-30%)
Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку з мікроцефалією, м'язовою слабкістю та атрофією зорового нерва

Помірно (29-5%)
Синдром ретракції Дуейна

Помірно (29-5%)
Синдром Робертса

Часто (79-30%)
Синдром Робінова

Помірно (29-5%)
Синдром розщелини губи/піднебіння, мальротації кишечника та кардіопатії

Дуже часто (99-80%)
Синдром розщепленого піднебіння з латеральними синехіями

Часто (79-30%)
Синдром розщепленого піднебіння, великих вух та малої голови

Часто (79-30%)
Синдром розщепленого піднебіння, низького зросту та аномалій хребців

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі

Часто (79-30%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300

Дуже часто (99-80%)
Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP

Дуже часто (99-80%)
Синдром Саджада-Сакаті

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сей-Барбер-Міллера

Часто (79-30%)
Синдром Секкеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром серцевих аномалій, низького зросту, гіпермобільності суглобів та лицевих дисморфій

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений точковою мутацією

Дуже часто (99-80%)
Синдром скелетної дисплазії, Т-клітинного імунодефіциту та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сміта-Магеніса

Часто (79-30%)
Синдром стегново-лицевий

Дуже часто (99-80%)
Синдром Стіклера

Часто (79-30%)
Синдром Темпла внаслідок гіпометилювання батьківської 14q32.2

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла внаслідок мікроделеції 14q32.2 батьківського походження

Помірно (29-5%)
Синдром Темпла, зумовлений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром Темтами

Часто (79-30%)
Синдром термінальної делеції 6q

Дуже часто (99-80%)
Синдром Тернера

Часто (79-30%)
Синдром Тернера внаслідок структурних аномалій X-хромосоми

Часто (79-30%)
Синдром тетраамелії та множинних вад розвитку

Часто (79-30%)
Синдром тетраплоїдії

Часто (79-30%)
Синдром тетрасомії 5p

Дуже часто (99-80%)
Синдром тетрасомії 9p

Часто (79-30%)
Синдром Торіелло-Кері

Дуже часто (99-80%)
Синдром триплоїдії

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 10p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 12p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 17p

Дуже часто (99-80%)
Синдром трисомії 18p

Помірно (29-5%)
Синдром трисомії 20p

Часто (79-30%)
Синдром трисомії 8q

Дуже часто (99-80%)
Синдром Трічера-Коллінза

Дуже часто (99-80%)
Синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності - бідної мови - косоокості - гримасницького обличчя - довгих пальців

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої інтелектуальної недостатності, прогресуючої постнатальної мікроцефалії та серединних стереотипних рухів рук

Помірно (29-5%)
Синдром тяжкої неонатальної гіпотонії, судом та енцефалопатії внаслідок мікроделеції 5q31.3

Часто (79-30%)
Синдром Ульбрайта-Ходса

Часто (79-30%)
Синдром Урбана-Роджерса-Меєра

Помірно (29-5%)
Синдром ущелини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії

Часто (79-30%)
Синдром Фалло-комплексу, інтелектуальної недостатності та затримки росту

Часто (79-30%)
Синдром Фейнгольда

Часто (79-30%)
Синдром Фейнгольда тип 1

Часто (79-30%)
Синдром Фрайнса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Цельвегера

Часто (79-30%)
Синдром цереброкостомандибулярний

Дуже часто (99-80%)
Синдром Циммермана-Лабанда

Помірно (29-5%)
Синдром черепа у формі конюшини та множинних вроджених аномалій

Дуже часто (99-80%)
Синдром черепно-лицевої дисплазії, низького зросту, ектодермальних аномалій та інтелектуальної недостатності

Помірно (29-5%)
Синдром Шварца — Джампеля

Часто (79-30%)
Синдром Шелдона-Холла

Часто (79-30%)
Синдром Шинцеля-Гідеона

Помірно (29-5%)
Синдром шкірного мастоцитозу, глухоти та мікротії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Шпринтцена-Голдберга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Юніса-Варона

Часто (79-30%)
Синдром, асоційований з SATB2, внаслідок хромосомної перебудови

Часто (79-30%)
Сімейна вісцеральна міопатія

Помірно (29-5%)
Спектр аксіальної мезодермальної дисплазії

Дуже часто (99-80%)
Спленогонадальне зрощення-дефекти кінцівок-мікрогнатія синдром

Часто (79-30%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса, пов'язаний з B3GALT6

Часто (79-30%)
Спондилоепіфізарна дисплазія-краніосиностоз-розщілина піднебіння-катаракта-синдром інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Спондилометафізарна дисплазія, тип Шмідта

Помірно (29-5%)
Типова немалінова міопатія

Помірно (29-5%)
Толуенова ембріопатія

Дуже часто (99-80%)
Трихоринофалангеальний синдром 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Тяжка X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Густавсона

Помірно (29-5%)
Тяжка вроджена немалінова міопатія

Помірно (29-5%)
Фетальна акінезія-деформаційна послідовність

Дуже часто (99-80%)
Фетальний алкогольний синдром

Часто (79-30%)
Фетальний синдром міноксидилу

Дуже часто (99-80%)
Фокомелія, тип Шинцеля

Часто (79-30%)
Фронтометафізарна дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Армфілда

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Менкеса

Часто (79-30%)
Хондроектодермальна дисплазія з нічною сліпотою

Дуже часто (99-80%)
Церебро-палато-кардіальний синдром Хамеля

Дуже часто (99-80%)
Цереброфаціоартикулярний синдром

Часто (79-30%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (445)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви