Клінічне визначення
X-зчеплена домінантна хондродисплазія, тип Шассен-Лакомб — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене мутацією на X-хромосомі та вражає переважно чоловіків. Стан призводить до аномального формування кісток, поганого росту до народження, накопичення рідини в мозку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають низький зріст через аномальний ріст кісток, поганий ріст до народження (внутрішньоутробна затримка росту), збільшену голову через накопичення рідини в мозку (гідроцефалія) та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, плоска перенісся та широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія крила клубової кістки HP:0002866Дуже часто (99-80%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
-
Коротка стопа HP:0001773Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, що показує аномалії кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідному гені. Пренатальне УЗД може виявити проблеми росту та гідроцефалію.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати хірургічне втручання для зменшення гідроцефалії (встановлення шунта), фізіотерапію для проблем з кістками та підтримуючу терапію для росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи скелетних дисплазій (наприклад, ахондрогенез або танатофорна дисплазія), генетичні синдроми з гідроцефалією (наприклад, синдром L1) та стани, що спричиняють внутрішньоутробну затримку росту.
