Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє затримку розвитку, слабкі кістки та проблеми зі шкірою, волоссям і зубами.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 3,0 (випадки). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим захворюванням спостерігається затримка в досягненні етапів розвитку, таких як мовлення та навчання. Можуть бути поведінкові проблеми, розхитані суглоби та шкірні проблеми, зокрема потовщені, шорсткі ділянки, світлі плями та аномалії волосся. Часто наявний характерний вигляд обличчя: виступаючий лоб, густі брови, складки шкіри у внутрішніх кутах очей, широке перенісся, довга борозна між носом і верхньою губою та мала щелепа. Також можуть виникати стоматологічні, скелетні та серцеві проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія дермальних меланосом HP:0011125Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія текстури волосся HP:0010719Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні спалахи гніву HP:0025160Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та генетичному тестуванні для виявлення змін у специфічному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та догляд за проблемами шкіри й кісток. Вилікування немає.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, які спричиняють затримку розвитку, аномалії шкіри та проблеми з кістками, наприклад певні типи ектодермальних дисплазій.
