Клінічне визначення
Синдром Бірк-Бареля — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус з народження та характерні риси обличчя, що змінюються з віком дитини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Бірк-Бареля часто спостерігаються низький м'язовий тонус (млявість), труднощі з годуванням, слабкий крик та низький рівень цукру в крові незабаром після народження. Вони можуть мати видовжену голову, опущені повіки, коротку верхню губу та маленьку щелепу. З віком з'являються затримка розвитку, помірна або тяжка інтелектуальна недостатність, можливий розвиток викривлення хребта (сколіоз) та скутість суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Помірно (29-5%)
-
Вроджені згинальні контрактури пальців HP:0005879Помірно (29-5%)
-
Контрактура суглобів стопи HP:0008366Помірно (29-5%)
-
Моторна аксональна нейропатія HP:0007002Помірно (29-5%)
-
Обмежене згинання/розгинання ліктя HP:0005060Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних особливостях, історії розвитку та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені KCNK9.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів: підтримка годування, фізична терапія для м'язового тонусу та проблем із суглобами, спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності та моніторинг сколіозу. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана та інші генетичні причини інтелектуальної недостатності та низького м'язового тонусу.
