Клінічне визначення
Спленогонадальне зрощення-дефекти кінцівок-мікрогнатія синдром — це рідкісний стан, при якому селезінка аномально прикріплена до репродуктивних органів (яєчок або яєчників). Також спостерігаються відсутність або значна недорозвиненість рук та/або ніг, а також лицьові відмінності, такі як маленька щелепа, розщілина піднебіння та маленький язик.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з відсутніми або дуже короткими руками та ногами (амелія або тяжкі редукційні дефекти). Часто спостерігаються маленька нижня щелепа (мікрогнатія), розщілина піднебіння (отвір у даху рота), роздвоєний язичок (піднебінний язичок) та маленький язик (мікроглосія). Інші можливі ознаки включають неопущені яєчка у хлопчиків, звужений або закритий анус, недорозвинені легені та вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія зап'ястка HP:0003019Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології стегнової кістки HP:0002823Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду фізичних ознак при народженні. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, УЗД або МРТ, можуть показати зрощення селезінки та гонади, а також аномалії кінцівок та обличчя. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для відокремлення селезінки від гонади, відновлення розщілини піднебіння або корекції анальних чи серцевих проблем. Протезування кінцівок або фізична терапія можуть допомогти з рухливістю. Команда спеціалістів (включаючи хірургів, кардіологів та терапевтів) забезпечує комплексний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Робертса (також викликає дефекти кінцівок та лицьові відмінності), синдром тетраамелії (відсутність усіх чотирьох кінцівок) та інші синдроми з розщілиною піднебіння та мікрогнатією. Ключовою відмінністю є зрощення селезінки та гонади, що є унікальним для цього синдрому.
