Головна › Рідкісні захворювання › Синдром розщепленого піднебіння з латеральними синехіями
ORPHA:2016 Рідкісне в Європі

Синдром розщепленого піднебіння з латеральними синехіями

International Name (EN): Cleft palate-lateral synechia syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром розщепленого піднебіння з латеральними синехіями — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає розщеплене піднебіння (отвір у даху рота) та тканинні тяжі, які з'єднують дах рота з дном рота. Вважається, що цей стан успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто однієї копії зміненого гена достатньо для розвитку захворювання.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 11.0. Точкова поширеність: <1 / 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Немовлята з цим синдромом народжуються з розщепленим піднебінням (отвір у даху рота). Також присутні додаткові тканинні тяжі (синехії), які з'єднують верхню та нижню частини рота, що може ускладнювати повне відкриття рота. Ці тяжі можуть впливати на годування та дихання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду рота немовляти після народження. Вони шукають розщеплене піднебіння та тканинні тяжі. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або МРТ, можуть використовуватися для оцінки протяжності тяжів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування включає хірургічне втручання для відновлення розщепленого піднебіння та видалення тканинних тяжів. Зазвичай це проводиться на першому році життя. Після операції може знадобитися логопедична терапія та стоматологічний догляд. До операції може знадобитися підтримка годування, наприклад, спеціальні пляшечки.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають послідовність П'єра Робена, синдром Стіклера та синдром Ван дер Вуде. Вони також включають розщеплене піднебіння, але мають різні додаткові ознаки, такі як маленька щелепа або ямки на губах.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →