Клінічне визначення
Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу B — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, шкіру та жирову тканину. Воно спричиняє малу нижню щелепу, втрату кісткової тканини в пальцях рук і ніг, тугорухливість суглобів і втрату жиру переважно на руках і ногах. У людей із цим захворюванням часто виникають метаболічні порушення, такі як інсулінорезистентність, цукровий діабет і підвищений рівень тригліцеридів. Воно зумовлене змінами в гені ZMPSTE24.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві. Вони включають малу нижню щелепу (мандибулярну гіпоплазію), втрату кісткової тканини на кінчиках пальців рук і ніг (акроостеоліз), тугорухливість суглобів (контрактури) і прогресуючу втрату жиру на руках і ногах (ліподистрофію). У постраждалих осіб також можуть бути зміни шкіри, такі як тонка шкіра та помітні вени. Метаболічні порушення, як-от інсулінорезистентність, цукровий діабет і підвищений рівень тригліцеридів, є частими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акроостеоліз дистальних фаланг (стоп) HP:0001870Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія скелетної системи HP:0000924Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія ключиць HP:0006710Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія шкіри HP:0004334Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографія, що показує втрату кісткової тканини), і аналізах крові, які виявляють метаболічні відхилення. Генетичне тестування на мутації в гені ZMPSTE24 підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Вона може включати фізичну терапію для тугорухливості суглобів, ліки від цукрового діабету та підвищеного рівня тригліцеридів, а також регулярний моніторинг метаболічних порушень. Важливими є здорове харчування та фізичні вправи.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають прогерію (синдром Хатчінсона–Гілфорда), мандибулоакральну дисплазію типу A (спричинену мутаціями гена LMNA) та інші синдроми ліподистрофії. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
