Клінічне визначення
Ахондрогенез типу 1A — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Немовлята з цим станом мають надзвичайно короткі руки й ноги, вузьку грудну клітку та м'які кістки черепа. Ребра короткі й легко ламаються. Хрящ (гнучка тканина, яка перетворюється на кістку) має характерні особливості під мікроскопом. На жаль, цей стан зазвичай летальний до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята з ахондрогенезом типу 1A мають дуже короткі кінцівки, маленьку грудну клітку та велику голову з м'якими кістками черепа. Ребра короткі й можуть ламатися, що утруднює дихання дитини. Живіт може виглядати здутим. Ці проблеми зазвичай виявляють на УЗД до народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити ахондрогенез типу 1A під час вагітності за допомогою УЗД, яке показує дуже короткі кінцівки та вузьку грудну клітку. Після народження рентгенографія може показати короткі ребра та проблеми з кістками. Остаточний діагноз встановлюють шляхом дослідження хрящової тканини під мікроскопом, що виявляє специфічні зміни. Генетичне тестування також може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Не існує лікування ахондрогенезу типу 1A. Лікування зосереджене на підтримувальній терапії, наприклад допомозі дитині дихати. На жаль, більшість немовлят не виживають довго після народження через проблеми з диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи ахондрогенезу (типи 1B і 2), танатофорну дисплазію та недосконалий остеогенез. Вони також спричиняють короткі кінцівки та малу грудну клітку, але мають інші генетичні причини й ознаки.
