Клінічне визначення
Дисплазія таза та плеча — це рідкісне захворювання кісток, при якому лопатки та тазові кістки недорозвинені. Інші кістки, такі як ключиці, пальці, ребра, стегнові та гомілкові кістки, також можуть бути уражені. У деяких людей спостерігаються проблеми з очима, але череп і шия залишаються нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати малі або відсутні лопатки та тазові кістки, що призводить до проблем з плечима та стегнами. Можливі викривлення хребта (лордоз), зігнуті пальці (камптодактилія), клишоногість, а іноді дефекти очей, такі як колобома. Ступінь тяжкості варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Множинні аномалії скелета HP:0005775Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Часто (79-30%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Часто (79-30%)
-
Аплазія/гіпоплазія ключиць HP:0006710Часто (79-30%)
-
Аплазія/гіпоплазія лопаток HP:0006713Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії для виявлення недорозвинених кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але часто діагноз ставиться на основі характеру кісткових аномалій.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати фізіотерапію, хірургічне виправлення деформацій кісток та регулярні огляди для виявлення проблем з очима. Лікування немає, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші кісткові дисплазії, такі як клейдокраніальна дисплазія (уражає ключиці та череп) та кампомелічна дисплазія (викликає викривлення ніг та інші проблеми з кістками). Лікарі використовують рентгенографію та генетичні тести для їх розрізнення.
