Клінічне визначення
Синдром коротких ребер і полідактилії, тип Верма-Наумова — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток та інших органів. Він зумовлений порушеннями крихітних волоскоподібних структур у клітинах, які називаються війками (циліями). Захворювання призводить до дуже коротких ребер, вузької грудної клітки та вкорочення кісток рук і ніг. Також може спричиняти додаткові пальці на руках або ногах, розщілину губи або піднебіння та проблеми із серцем, нирками, печінкою, підшлунковою залозою, кишечником і статевими органами. У деяких випадках органи розташовані дзеркально (situs inversus). Цей синдром зазвичай є летальним до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Об’єднані Арабські Емірати: середня поширеність при народженні — 5,2; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 100 000; діапазон точкової поширеності — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігається дуже мала грудна клітка та короткі ребра, що утруднює дихання. Їхні руки й ноги вкорочені, можуть бути додаткові пальці на руках або ногах. Також можлива розщілина губи або піднебіння. У багатьох виявляють вади серця, проблеми з нирками, печінкою та інші аномалії органів. Зазвичай захворювання виявляють до народження або при народженні, і більшість немовлят не виживають.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
-
Здуття живота HP:0003270Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть діагностувати це захворювання до народження за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити короткі ребра, вузьку грудну клітку та вкорочені кінцівки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, пов’язаних із циліопатіями. Після народження рентгенографія та фізикальне обстеження допомагають виявити аномалії кісток та інші проблеми з органами.
Лікування та терапія
Специфічного лікування цього синдрому не існує. Лікування спрямоване на підтримувальну терапію, наприклад допомогу немовляті в диханні та корекцію проблем з органами. На жаль, захворювання зазвичай є летальним у внутрішньоутробному періоді або незабаром після народження, тому догляд часто спрямований на забезпечення комфорту немовляти.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на це захворювання, включають інші типи синдрому коротких ребер і полідактилії (наприклад, тип Сальдіно-Нунана або тип Маєвського), а також інші скелетні розлади, такі як синдром Жена (асфіктична торакальна дистрофія) та синдром Елліса-ван Кревельда. Вони також спричиняють короткі ребра та вузьку грудну клітку, але мають інші генетичні причини й ознаки.
