Клінічне визначення
Синдром Паттерсона-Стівенсона-Фонтейна — надзвичайно рідкісний стан, що впливає на розвиток обличчя та кінцівок. Це тип акрофаціального дизостозу, що означає наявність проблем з кістками обличчя та рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом зазвичай спостерігаються недорозвинені виличні кістки та нижня щелепа (мандибулофаціальний дизостоз), а також аномалії кінцівок, такі як відсутні або зрощені пальці рук або ніг, або вкорочені руки чи ноги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Передвушна ямка HP:0004467Помірно (29-5%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Помірно (29-5%)
-
Скупченість зубів HP:0000678Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ для оцінки кісток обличчя та кінцівок. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та може включати хірургічне втручання для корекції аномалій обличчя або кінцівок, логопедичну терапію та стоматологічну допомогу. Лікування є підтримувальним, оскільки не існує радикального лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Трічера-Коллінза, синдром Нагера та синдром Міллера, які також супроводжуються аномаліями обличчя та кінцівок.
