Клінічне визначення
Міопатія корінних американців (МКА) — рідкісне м'язове захворювання, що спричиняє м'язову слабкість, скутість суглобів, викривлення хребта, низький зріст, розщілину піднебіння, опущення повік та небезпечну реакцію на деякі анестетики.
Епідеміологія та поширеність
Європа, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з МКА часто мають м'язову слабкість з народження, скутість суглобів (артрогрипоз), викривлення хребта (кіфосколіоз), низький зріст, розщілину піднебіння, опущення повік (птоз) та високий ризик злоякісної гіпертермії (важка реакція на анестезію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гемангіома обличчя HP:0000329Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже рідко (<4-1%)
-
Камптодактилія HP:0012385Дуже рідко (<4-1%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже рідко (<4-1%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені STAC3. Також може проводитися біопсія м'яза.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізіотерапія при м'язовій слабкості, хірургічне втручання при викривленні хребта або розщілині піднебіння, уникнення анестетиків, що можуть спровокувати злоякісну гіпертермію.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібні прояви: вроджені міопатії (наприклад, центрально-стержнева міопатія або немалінова міопатія), множинний вроджений артрогрипоз та інші розлади, що спричиняють м'язову слабкість і скутість суглобів.
