Клінічне визначення
Ендокардіальний фіброеластоз — це рідкісне захворювання серця, яке переважно вражає немовлят та дітей молодшого віку. Воно спричиняє потовщення та ущільнення внутрішньої оболонки серця (ендокарда) через надлишок колагену та еластичних волокон. Це може змусити серце працювати інтенсивніше та призвести до серцевої недостатності або інших проблем із серцем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Ранні ознаки включають труднощі з годуванням, надмірне потовиділення, задишку, поганий ріст, кашель, синюшність шкіри (ціаноз) та набряки ніг. Часто симптоми лівошлуночкової серцевої недостатності з'являються після респіраторної інфекції. Інші ознаки можуть включати прискорене серцебиття, нерегулярний пульс, шуми в серці, хрипи в легенях, збільшення печінки та селезінки, набряки. У важких випадках може виникнути накопичення рідини у плода, тромби, інфаркт або раптова смерть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія завитка вушної раковини HP:0011039Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже часто (99-80%)
-
Задньоповернені вушні раковини HP:0000358Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі починають з аналізів крові, рентгенографії грудної клітки та електрокардіографії (ЕКГ). Ехокардіографія (УЗД серця) є ключовою для виявлення потовщення ендокарда та порушення насосної функції. КТ або МРТ також можуть допомогти. Найточнішим тестом є біопсія (взяття маленького шматочка тканини серця), але її рідко проводять через інвазивність. Іноді проводять аналізи на аутоімунні маркери для вибору лікування.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль серцевої недостатності за допомогою ліків, таких як діуретики, дигоксин, інгібітори АПФ та бета-блокатори. Стероїди можуть допомогти, якщо стан пов'язаний з певними антитілами. Антикоагулянти використовуються при тромбах. Хірургічне видалення потовщеного ендокарда пробували, але з обмеженим успіхом. У важких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ендокардіальний фіброеластоз, включають різні кардіоміопатії (дилатаційну, гіпертрофічну, рестриктивну), вроджені вади серця (наприклад, стеноз аорти або синдром гіпоплазії лівих відділів серця), вірусний міокардит (викликаний паротитом або вірусом Коксакі), метаболічні розлади (наприклад, хвороба Помпе) та рідкісні стани, такі як ендоміокардіальний фіброз. Лікарі повинні виключити ці захворювання перед встановленням діагнозу ендокардіального фіброеластозу.
