Клінічне визначення
Фокомелія, тип Шинцеля — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток та інших частин тіла. Воно присутнє з народження і може спричиняти відсутність або недорозвинення кісток тазу, хребта, рук, ніг і черепа. Інші ознаки можуть включати проблеми з грудною кліткою, обличчям і статевими органами. Ріст і розумовий розвиток зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати короткі або відсутні кістки рук і ніг (фокомелія), додаткові або відсутні пальці на руках чи ногах, а також малий або відсутній таз. Череп може мати дефект у задній частині, іноді з мішечком рідини (менінгоцеле). Грудна клітка може бути вузькою, а обличчя — мати великі, неправильної форми вуха та високе, вузьке піднебіння. Відмінності статевих органів можуть включати відсутність матки або піхви у жінок, або малий пеніс і неопущені яєчка у чоловіків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія малогомілкової кістки HP:0002990Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія пальців HP:0009380Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія крижової кістки HP:0008517Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія таза HP:0009103Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентген або КТ, для виявлення аномалій кісток, та генетичному тестуванні для визначення специфічної зміни гена. Пренатальне УЗД може виявити деякі дефекти кінцівок і черепа до народження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для корекції аномалій кінцівок, черепа або статевих органів, фізичну терапію для покращення рухливості та підтримувальну терапію. Лікування не існує, і терапія підбирається індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи фокомелії (наприклад, синдром Робертса або синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки) та синдроми з дефектами кінцівок і черепа, такі як синдром Гольта-Орама або асоціація VACTERL. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
