Клінічне визначення
Ахондрогенез типу 1B — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, що впливає на ріст кісток. Немовлята з цим станом мають надзвичайно короткі руки й ноги, малу грудну клітку та набряклий вигляд. Зазвичай це летально до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають дуже короткі руки й ноги (тяжка мікромедія), короткі пальці рук і ніг, плоске обличчя, коротку шию, потовщену шкіру навколо шиї, малу грудну клітку, великий живіт і набряклий (водянковий) вигляд.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити ахондрогенез типу 1B за результатами УЗД під час вагітності, такими як дуже короткі кінцівки та мала грудна клітка. Після народження рентгенівські знімки показують характерні аномалії кісток, а генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені SLC26A2.
Лікування та терапія
Не існує лікування ахондрогенезу типу 1B. Лікування є підтримувальним і зосереджене на комфорті немовляти. Більшість вагітностей закінчуються викиднем або народженням мертвої дитини, а немовлята, народжені живими, зазвичай помирають незабаром після народження через проблеми з диханням унаслідок малої грудної клітки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи ахондрогенезу (тип 1A і тип 2), танатофорну дисплазію та недосконалий остеогенез типу II. Вони також спричиняють тяжке скорочення кінцівок і малу грудну клітку, але мають інші генетичні причини та ознаки.
