Клінічне визначення
Низькорослість внаслідок первинного дефіциту кислото-лабільної субодиниці (ALS) — це рідкісне захворювання, що спричиняє помірні проблеми росту після народження. У людей з цим станом рівень певних факторів росту в крові дуже низький, але рівень гормону росту нормальний.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність < 1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням ростуть повільніше за однолітків, що призводить до низькорослості. Також можливі низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та підвищений рівень інсуліну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
-
Затримка статевого дозрівання HP:0000823Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Інсулінорезистентність HP:0000855Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів факторів росту (IGF-1 та IGFBP-3) у крові, які є дуже низькими. Також перевіряють рівень гормону росту, щоб виключити інші причини. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені IGFALS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Деяким пацієнтам може допомогти терапія гормоном росту, але вона не завжди ефективна. Важливим є регулярний моніторинг росту та рівня цукру в крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низькорослість, включають дефіцит гормону росту, нечутливість до гормону росту (синдром Ларона) та інші генетичні порушення, що впливають на фактори росту.
