Клінічне визначення
Олігомеганефронія — це рідкісне захворювання нирок, присутнє з народження, при якому нирки мають значно менше фільтруючих одиниць (нефронів), ніж зазвичай, а ті, що існують, набагато більші за звичайні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві і можуть включати надмірну спрагу та сечовипускання, поганий ріст, а також ознаки ниркової недостатності, такі як набряки, втома та високий кров'яний тиск.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кінцівок HP:0040064Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже рідко (<4-1%)
-
Бранхіальна кіста HP:0009796Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, які показують маленькі нирки з аномальною структурою, а іноді біопсія нирки підтверджує зменшену кількість збільшених нефронів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та уповільнення прогресування захворювання нирок. Це може включати ліки від високого кров'яного тиску, спеціальну дієту, а в разі ниркової недостатності — діаліз або трансплантацію нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини маленьких нирок, такі як ниркова гіпоплазія, або захворювання нирок, що викликають збільшення фільтруючих одиниць, наприклад, фокально-сегментарний гломерулосклероз.
