Клінічне визначення
Ахондрогенез — це рідкісна та тяжка група порушень росту кісток, які зазвичай призводять до смерті до або незабаром після народження. Він спричиняє дуже короткі кінцівки, малу грудну клітку, роздутий живіт і надлишок рідини в тілі.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність — невідома | Франція: середнє значення поширеності при народженні — 2,8; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
У немовлят з ахондрогенезом спостерігаються надзвичайно короткі руки й ноги, мала грудна клітка, великий живіт і виражений набряк у всьому тілі. Стан часто виявляють до народження через надлишок навколоплідних вод (полігідрамніон).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія легень HP:0006703Дуже часто (99-80%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою пренатального УЗД, яке показує дуже короткі кінцівки та інші ознаки. Після народження рентгенографія виявляє аномальний розвиток кісток. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип.
Лікування та терапія
Немає лікування ахондрогенезу. Лікування є підтримувальним і спрямоване на комфорт. Більшість немовлят не виживають через проблеми з диханням, зумовлені малою грудною кліткою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають танатоформну дисплазію, недосконалий остеогенез II типу та гіпохондрогенез. Вони також спричиняють тяжку низькорослість і кісткові аномалії.
