Клінічне визначення
Прогресуюча геміфаціальна атрофія — це рідкісний стан, при якому шкіра, м'язи та кістки на одній стороні обличчя поступово зменшуються, надаючи запалого вигляду.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: точкова поширеність у середньому 0,143, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: діапазон невідомий.
Клінічні прояви
Основним симптомом є поступове виснаження шкіри та тканин на одній стороні обличчя. Це може впливати на м'язи, хрящі та кістки, що призводить до помітної різниці в зовнішньому вигляді обличчя. Стан зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці та повільно прогресує протягом кількох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нижньої щелепи HP:0000277Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірна гіперпігментація HP:0007400Дуже часто (99-80%)
-
Гетерохромія райдужки HP:0001100Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичного огляду та історії хвороби. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб оцінити ступінь ураження тканин і кісток. Іноді проводиться біопсія шкіри для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення зовнішнього вигляду. Варіанти включають філери або ін'єкції жиру для відновлення об'єму, хірургічне втручання для корекції деформацій кісток та ліки для контролю запалення або імунної відповіді. Фізична терапія може допомогти, якщо порушена функція м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Паррі-Ромберга (той самий стан), лінійну склеродермію (захворювання шкіри, що викликає ущільнення та стоншення) та геміфаціальну мікросомію (вроджений дефект, при якому одна сторона обличчя недорозвинена).
