Клінічне визначення
Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда — це дуже рідкісний і серйозний стан, який спричинює стрімке старіння дітей. У більшості випадків він не успадковується від батьків, а зумовлений випадковою зміною (мутацією) в одному гені.
Епідеміологія та поширеність
У світі: середня поширеність при народженні — 0,025; діапазон поширеності при народженні — <1 на 1 000 000. У світі: середня точкова поширеність — 0,005; діапазон точкової поширеності — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом зазвичай виглядають нормально при народженні, але протягом першого-другого року життя в них починають з'являтися ознаки швидкого старіння. Вони повільно ростуть, мають труднощі з набором ваги, і в них формується характерний зовнішній вигляд: великий лоб, випнуті очі, тонкий ніс із гачкуватим кінчиком, тонкі губи, маленька щелепа та випнуті вуха. Їхня шкіра стає тонкою, зморшкуватою та старою на вигляд, з випаданням волосся на голові та тілі, втратою підшкірного жиру та видимими венами. У них також може бути тверда, натягнута шкіра на животі та кінцівках, а нігті можуть бути тонкими або недорозвиненими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виразка рогівки HP:0012804Дуже рідко (<4-1%)
-
Легенева артеріальна гіпертензія HP:0002092Дуже рідко (<4-1%)
-
Систолічна дисфункція лівого шлуночка HP:0025169Дуже рідко (<4-1%)
-
Стенокардія HP:0001681Дуже рідко (<4-1%)
-
Випнутий пупок HP:0001544Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують прогерію на основі зовнішнього вигляду та симптомів дитини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені LMNA.
Лікування та терапія
Специфічного лікування прогерії немає, але терапія може допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя. Вона може включати ліки для зниження ризику інфаркту та інсульту, фізичну терапію для підтримки рухливості та нутритивну підтримку для сприяння росту. Дослідження нових методів лікування тривають.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Lonafarnib (ZOKINVY) Farnesyltransferase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування синдрому Хатчінсона-Гілфорда прогерії та прогероїдних ламінопатій
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають інші синдроми передчасного старіння, як-от синдром Вернера, який починається пізніше в житті, та певні генетичні розлади, що спричиняють затримку росту й зміни шкіри, такі як рестриктивна дермопатія або мандибулоакральна дисплазія.
