Клінічне визначення
Немалінова міопатія з початком у дорослому віці — це рідкісне захворювання м'язів, яке починається в дорослому віці та спричиняє м'язову слабкість. Це тип немалінової міопатії, при якій м'язові клітини містять дрібні паличкоподібні структури, що заважають нормальній функції м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають повільно прогресуючу м'язову слабкість, особливо в руках, ногах, а іноді на обличчі або в горлі. Це може призвести до труднощів при ходьбі, підйомі сходами, піднятті предметів або ковтанні. Деякі люди також можуть мати проблеми з диханням через слабкість м'язів, що використовуються для дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно підвищений рівень креатинкінази HP:0008180Дуже рідко (<4-1%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
-
Міопатія HP:0003198Дуже часто (99-80%)
-
Нематозні тільця HP:0003798Дуже часто (99-80%)
-
Бульбарні симптоми HP:0002483Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження, аналізів крові (включаючи рівень креатинкінази), електроміографії (ЕМГ) для оцінки електричної активності м'язів та біопсії м'яза для виявлення характерних паличкоподібних структур під мікроскопом. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку мутацій у генах, асоційованих з немаліновою міопатією.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для допомоги в повсякденних справах, логопедичну терапію при труднощах ковтання та підтримку дихання за потреби. Деякі ліки можуть використовуватися для контролю симптомів, але їх ефективність варіює.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи м'язової дистрофії, міастенію гравіс, поліміозит та інші міопатії. Ретельне обстеження допомагає відрізнити немалінову міопатію з початком у дорослому віці від цих розладів.
