Клінічне визначення
Бранхіоотичний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток вух і шиї. У людей з цим станом спостерігаються кісти або отвори на шиї (бранхіальні аномалії) та проблеми з вухами, але нирки не уражені.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома, але захворювання зустрічається рідко. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Клінічні прояви
Симптоми включають кісти або фістули (аномальні отвори) на шиї, а також аномалії вух, такі як деформовані вушні раковини (наприклад, відстовбурчені або чашоподібні), маленькі ямки або шкірні вирости перед вухами, та втрату слуху. Втрата слуху може бути кондуктивною (проблеми з передачею звуку), сенсоневральною (пов'язаною з нервом) або змішаною. Внутрішні структури вуха, такі як завитка та канали рівноваги, можуть бути недорозвиненими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Передвушна ямка HP:0004467Дуже часто (99-80%)
-
Порушення слуху HP:0000365Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія носослізної системи HP:0000614Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє кісти або фістули на шиї та аномалії вух. Для оцінки втрати слуху та мальформацій внутрішнього вуха використовують аудіометрію та візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ вух. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Кісти або фістули на шиї можуть бути хірургічно видалені. Втрата слуху коригується за допомогою слухових апаратів або інших допоміжних пристроїв. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення аномалій вух. Рекомендується регулярне спостереження у отоларинголога та аудіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають бранхіо-ото-ренальний (БОР) синдром, який також спричиняє проблеми з нирками; синдром Трічера Коллінза, який включає аномалії лицьових кісток; та інші генетичні синдроми з аномаліями вух і шиї.
