Клінічне визначення
Синдром Блума — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий зріст до та після народження, червоний висип на шкірі, що піддається впливу сонця, інсулінорезистентність та дуже високий ризик розвитку раку в ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Специфічна популяція: середня поширеність при народженні 2,08, діапазон 1-9 на 100 000. У всьому світі: 300 випадків. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Блума дуже малі від народження і залишаються малими. Вони мають характерний вигляд обличчя: вузьке обличчя, малі виличні кістки, видатний ніс, великі вуха. Часто мають високий голос, можуть бути відсутні верхні бічні зуби. Шкіра дуже чутлива до сонця, що спричиняє червоний висип у формі метелика на обличчі та інших відкритих ділянках. У висипі та на білках очей можуть з'являтися дрібні червоні судини (телеангіектазії). Інші зміни шкіри включають темні або світлі плями. Чоловіки можуть мати малі яєчка та безпліддя; жінки — ранню менопаузу. Деякі мають легку інтелектуальну недостатність. Вони схильні до інфекцій вуха та легень через слабку імунну систему. Пізніше може розвинутися діабет. Найсерйозніша проблема — дуже високий ризик багатьох видів раку, часто в дитинстві або молодому віці. Лейкемія та лімфома поширені в перші 20 років, пізніше — рак товстої кишки, молочної залози, легень та інших органів. Рак є основною причиною смерті, зазвичай до 30 років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002878Дуже рідко (<4-1%)
-
Нефробластома HP:0002667Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення стравоходу HP:0100751Дуже рідко (<4-1%)
-
Рак шлунка HP:0012126Дуже рідко (<4-1%)
-
Ретинопатія HP:0000488Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Блума на основі малого зросту, чутливого до сонця висипу та інших ознак. Діагноз підтверджується аналізом крові на підвищений обмін сестринських хроматид (тип хромосомної аномалії) або генетичним тестуванням на мутації в гені BLM. Пренатальна діагностика доступна для сімей з ризиком.
Лікування та терапія
Лікування немає, але команда спеціалістів допомагає контролювати стан. У дитинстві ретельне управління рідиною запобігає зневодненню. Зонди для годування можуть допомогти з харчуванням, але не покращують ріст. Гормон росту не рекомендується, оскільки може підвищити ризик раку. Інфекції лікують антибіотиками, деяким пацієнтам потрібні інфузії імуноглобуліну. Діабет контролює ендокринолог. Важливий захист від сонця та регулярні огляди шкіри. Скринінг раку рекомендується дорослим (молочна залоза, шийка матки, товста кишка), але не дітям, оскільки раннє виявлення не покращує результати. Слід уникати візуалізаційних досліджень з використанням радіації (наприклад, КТ); безпечніші МРТ та УЗД. Дози хіміотерапії можуть потребувати корекції, променеву терапію слід уникати. Протонна променева терапія може бути безпечнішою альтернативою для лікування раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть нагадувати синдром Блума: розлади низького зросту (наприклад, дефіцит гормону росту, конституційна затримка), генетичні порушення фоточутливості (наприклад, пігментна ксеродерма, синдром Коккейна, синдром Ротмунда-Томсона, синдром Сміта-Лемлі-Опіца) та інші хромосомні поломки (наприклад, синдром Неймеген, дефіцит ДНК-лігази IV, дефіцит Cernunnos).
