Клінічне визначення
Синдром затримки росту-гідроцефалії-гіпоплазії легень, також відомий як синдром Гейма-Фрідмана-Парадіса, є рідкісним захворюванням, що впливає на розвиток до народження. Він включає уповільнений ріст, накопичення рідини в мозку (гідроцефалію) та недорозвинені легені.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом можуть мати затримку росту до народження, збільшену голову через рідину в мозку та проблеми з диханням через малі легені. Інші ознаки включають маленьку щелепу, перекручені кишки, дефект черевної стінки (омфалоцеле), короткі ноги, викривлені гомілки та деформації стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нижньої кінцівки HP:0002814Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Мальротація кишечника HP:0002566Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей синдром на основі ультразвукових даних під час вагітності, таких як уповільнений ріст, гідроцефалія та малі легені. Після народження фізичний огляд та візуалізаційні дослідження, як-от рентген або КТ, можуть підтвердити ознаки. Генетичне тестування може допомогти виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування немає, тому терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне дренування рідини з мозку (шунтування при гідроцефалії), підтримку дихання при легеневих проблемах та операції для виправлення кишкових або черевних дефектів. Фізична терапія може допомогти при проблемах з кінцівками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми з гідроцефалією та легеневими проблемами, такі як синдром Вокера-Варбурга або деякі хромосомні порушення. Лікарі використовують детальні обстеження та генетичні тести для їх розрізнення.
