Клінічне визначення
Мікрофтальмія з аномаліями кінцівок — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає одне або обидва ока, які є незвично малими (мікрофтальмія) або відсутніми (анофтальмія), разом з відмінностями кистей та стоп, такими як зрощені пальці (синдактилія), відсутні пальці (олігодактилія), додаткові пальці (полідактилія) або зрощені кістки кистей чи стоп (синостоз).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 35 сімей.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з дуже малими або відсутніми очима, що може спричинити проблеми із зором або сліпоту. Вони також мають відмінності кінцівок, такі як зрощені, відсутні або додаткові пальці. Ці проблеми з кінцівками можуть впливати на зовнішній вигляд та функцію кистей і стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нижньої кінцівки HP:0002814Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія брів HP:0000534Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду очей та кінцівок немовляти при народженні. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, можуть показати зрощення кісток або відсутність кісток. Генетичне тестування може бути проведене для пошуку змін у гені SOX2 або інших генах, хоча причина не завжди знаходиться.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Для проблем з очима дітям можуть знадобитися окуляри, хірургічне втручання для покращення зору або протези очей для зовнішнього вигляду. Для проблем з кінцівками хірургія може розділити зрощені пальці, а фізіотерапія допоможе з рухами. Важливі регулярні огляди у офтальмолога та ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром CHARGE, який також вражає очі та інші частини тіла, та синдром Холта-Орама, який включає проблеми з серцем та кінцівками. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
