Клінічний опис та значення
Розщілина піднебіння — це вроджена вада розвитку, при якій дві половини піднебіння (склепіння ротової порожнини) не зливаються повністю під час раннього внутрішньоутробного розвитку, залишаючи отвір, що з'єднує ротову порожнину з носовою. Цей отвір може охоплювати лише м'яке піднебіння в задній частині рота або поширюватися вперед через тверде піднебіння і навіть ясна. Клінічно вона може проявлятися як підслизова розщілина (прихована під слизовою оболонкою), часткова розщілина або повна розщілина, що проходить по всій довжині піднебіння. Оскільки піднебіння необхідне для розділення носової та ротової порожнин під час ковтання та мовлення, у постраждалих часто виникають труднощі з годуванням, закидання їжі в ніс, рецидивні інфекції вуха та гіперназальна мова. Стан виникає внаслідок поєднання генетичних і середовищних факторів, які порушують нормальну міграцію та злиття ембріональних лицьових виступів між 6-м і 12-м тижнями вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (324)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)