Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, рота та пальців рук або ніг. Воно належить до групи розладів, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами крихітних волосоподібних структур на клітинах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 20 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають лицьові відмінності, такі як розщілина губи або піднебіння, роздвоєний або широкий ніс, додаткові або відсутні зуби. Також можуть спостерігатися додаткові пальці на руках або ногах (полідактилія) або зрощені пальці (синдактилія). Інші можливі ознаки включають інтелектуальну недостатність, проблеми з нирками та аномалії мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Адактилія HP:0009776Дуже рідко (<4-1%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджений зуб HP:0000695Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, для виявлення характерних ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені, асоційованому із захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції розщілини губи/піднебіння або додаткових пальців, стоматологічну допомогу, фізичну терапію та спеціальну освітню підтримку. Також важливий регулярний моніторинг проблем з нирками та мозком.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи орофаціодигітального синдрому, синдром Жубера та синдром Меккеля-Грубера. Вони також супроводжуються лицьовими, ротовими та цифровими аномаліями, але мають відмінні ознаки та генетичні причини.
