Клінічне визначення
Летальна хондродисплазія Бломстранда — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток. У немовлят з цим захворюванням кістки дозрівають занадто швидко, що призводить до надзвичайно коротких рук і ніг, карликовості, і, на жаль, захворювання зазвичай є летальним до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже короткими кінцівками, маленькою грудною кліткою та великою головою. У них можуть виникати труднощі з диханням через малу грудну клітку. На рентгенівських знімках кістки виглядають щільними, і захворювання часто виявляється до народження за допомогою ультразвуку, який показує виражене вкорочення кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія ключиць HP:0006660Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Випнутий живіт HP:0001538Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється до народження за допомогою ультразвуку, який показує дуже короткі кінцівки та інші аномалії кісток. Після народження рентгенівські знімки можуть показати прискорене дозрівання кісток та щільні кістки. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PTH1R.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього захворювання. Лікування є підтримуючим і спрямоване на управління симптомами. У важких випадках немовлята можуть не вижити через дихальну недостатність. Догляд спрямований на забезпечення комфорту та підтримки сім'ї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають танатофорну дисплазію, ахондрогенез та інші типи остеосклеротичних дисплазій. Вони також спричиняють важке вкорочення кінцівок і часто є летальними, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості на зображеннях.
