Клінічне визначення
Синдром Сільвера-Рассела, спричинений точковою мутацією, — це рідкісний генетичний стан, який викликає поганий ріст до і після народження, голову, яка є великою порівняно з тілом, відмінності в розмірі між лівою та правою сторонами тіла, та характерні риси обличчя, такі як трикутне обличчя, виступаючий лоб і опущені кути рота. Він спричинений невеликою зміною (точковою мутацією) в певних генах, таких як CDKN1C або IGF2, що впливає на ріст тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто народжуються малими для свого гестаційного віку і продовжують повільно рости після народження. У них може бути голова, яка здається великою відносно тіла, одна сторона тіла більша за іншу, та характерні риси обличчя, включаючи трикутну форму обличчя, широкий лоб і рот, кути якого опущені. Деякі діти можуть мати труднощі з годуванням, низький рівень цукру в крові або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Дуже часто (99-80%)
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Дуже часто (99-80%)
-
Малий для гестаційного віку HP:0001518Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням. Зразок крові береться для пошуку точкової мутації в генах, таких як CDKN1C або IGF2. Лікарі також можуть використовувати графіки росту та фізичні обстеження для оцінки моделей росту та асиметрії тіла.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати терапію гормоном росту для покращення зросту, нутрітивну підтримку при проблемах з годуванням і моніторинг низького рівня цукру в крові. Фізична терапія та спеціальні освітні послуги можуть допомогти при затримках розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають класичний синдром Сільвера-Рассела (спричинений іншими генетичними змінами), синдром Темпл і інші розлади росту, такі як затримка внутрішньоутробного росту з інших причин. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
