Клінічне визначення
Синдром дистальної дуплікації 18q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому наявна додаткова копія частини хромосоми 18. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність — 0,4 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), затримку моторних навичок, таких як сидіння та ходьба, легку або важку інтелектуальну недостатність, судоми та відмінності в структурі мозку. Також можуть спостерігатися перетинчасті пальці рук або ніг, викривлений мізинець, косоокість, коротка шия та характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Виступаюча спинка носа HP:0000426Дуже часто (99-80%)
-
Доліхоцефалія HP:0000268Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, такого як хромосомний аналіз або мікрочип, який виявляє додатковий генетичний матеріал на хромосомі 18.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для моторних затримок, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності, ліки від судом та хірургічне втручання для перетинчастих пальців або інших фізичних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші синдроми дуплікації хромосом, такі як трисомія 18 (синдром Едвардса) або інші часткові дуплікації хромосоми 18, а також такі стани, як синдром Дауна або інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя.
