Клінічне визначення
Ателостеогенез III типу — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, призводячи до коротких рук і ніг, характерних рис обличчя та специфічних змін, видимих на рентгенівських знімках.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 25 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням народжуються з дуже короткими руками та ногами, маленькою грудною кліткою та характерним обличчям, яке може включати плоску перенісся, широко розставлені очі та маленьку щелепу. Вони часто мають проблеми з диханням через малу грудну клітку, а також можуть мати вивихи суглобів або клишоногість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія малогомілкової кістки HP:0002990Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Помірно (29-5%)
-
Відсутність плечової кістки HP:0003862Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних ознак та рентгенівських знімків, які показують характерні аномалії кісток, такі як відсутні або недорозвинені кістки кистей і стоп. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені FLNB.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати підтримку дихання, хірургічні втручання для виправлення вивихів суглобів або клишоногості та фізіотерапію. Більшість немовлят з цим захворюванням не виживають після дитинства через дихальну недостатність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи ателостеогенезу, діастрофічну дисплазію та ахондрогенез. Вони також спричиняють короткі кінцівки та проблеми з кістками, але мають інші генетичні причини та специфічні особливості.
