Клінічне визначення
Материнська уніпарентальна дисомія хромосоми 9 — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина успадковує обидві копії хромосоми 9 від матері, а не по одній від кожного з батьків. Зазвичай це не спричиняє жодних проблем зі здоров’ям, але може призвести до захворювання, якщо мати є носієм рецесивної генетичної мутації.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом немає симптомів. Однак, якщо мати є носієм мутації рецесивного захворювання в хромосомі 9, у дитини може розвинутися це захворювання, оскільки вона має дві копії мутації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анкілоз ліктя HP:0003070Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія хребців HP:0003468Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
-
Вивих надколінка HP:0002999Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип (мікроаррей) або дослідження метилювання ДНК, які можуть виявити, що обидві копії хромосоми 9 походять від матері.
Лікування та терапія
Специфічного лікування самого стану не існує. Лікування зосереджується на будь-яких симптомах або захворюваннях, що виникають унаслідок рецесивних мутацій, успадкованих від матері.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші уніпарентальні дисомії (наприклад, на інших хромосомах) і рецесивні генетичні захворювання, що з’являються без сімейного анамнезу.
