Клінічне визначення
Синдром Ван ден Енде-Гупти — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає обличчя, пальці та суглоби. Люди з цим синдромом мають характерні риси обличчя, довгі тонкі пальці та скутість суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 29 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з вузькими очними щілинами (блефарофімоз), довгими та тонкими пальцями (арахнодактилія) та контрактурами суглобів (скуті суглоби, які не можуть повністю випрямитися). Також можуть спостерігатися високе піднебіння, дзьобоподібний ніс та інші особливості обличчя. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Камптодактилія HP:0012385Дуже часто (99-80%)
-
Спрощення виличної ділянки HP:0000272Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні. Лікар шукає характерні риси обличчя, форму пальців та скутість суглобів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені SCARF2.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції очних щілин, фізіотерапію при контрактурах суглобів та моніторинг проблем зі слухом або зором. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Мардена-Вокера, синдром Шварца-Ямпеля та деякі типи синдрому Елерса-Данлоса. Вони також супроводжуються скутістю суглобів та особливостями обличчя, але генетичне тестування дозволяє їх розрізнити.
