Клінічне визначення
Періодонтальний синдром Елерса — Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, спричинюючи тяжку хворобу ясен, що починається в дитинстві або підлітковому віці, разом з іншими симптомами, такими як легке утворення синців, гнучкість суглобів і ламкість шкіри.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 62 (випадки) | У світі: точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Основна ознака — тяжка хвороба ясен (періодонтит), яка важко піддається лікуванню, разом із відсутністю прикріплених ясен. Інші ознаки включають легке утворення синців, гнучкі суглоби (особливо пальців рук і ніг), розтяжну та ламку шкіру, патологічне рубцювання, часті інфекції, грижі, високе й худе обличчя, передчасне старіння кистей і стоп (акрогерія) та видимі кровоносні судини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофічні рубці HP:0001075Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Пародонтит HP:0000704Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді ясен, шкіри та суглобів, а також детальному сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах C1R або C1S.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Ведення захворювання зосереджено на стоматологічному догляді для контролю хвороби ясен, включаючи професійну гігієну порожнини рота і іноді хірургічне втручання. Шкірні та суглобові симптоми лікують симптоматично, а інфекції контролюють своєчасно. Рекомендується регулярне спостереження в стоматолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдрому Елерса — Данлоса, такі як класичний або гіпермобільний типи, а також тяжку хворобу ясен з інших причин, наприклад через погану гігієну порожнини рота або імунні розлади.
