Клінічне визначення
Кіфомелічна дисплазія — це рідкісне кісткове захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє короткі та товсті довгі кістки (наприклад, стегнові кістки), які часто сильно викривлені. Інші кістки також можуть бути злегка викривлені. Хребці плоскі, грудна клітка вузька, а тазові кістки короткі та широкі. Діти з цим захворюванням мають дуже низький зріст, непропорційний до тіла. Викривлення стегнових кісток з віком має тенденцію до покращення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з кіфомелічною дисплазією народжуються з дуже короткими руками та ногами, особливо стегнами, які викривлені під кутом. Грудна клітка може виглядати вузькою, а живіт — виступаючим. У міру росту дитини викривлені стегнові кістки часто випрямляються, але низький зріст зберігається. Інші ознаки можуть включати плоске обличчя, маленьке підборіддя та іноді розщілину піднебіння. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Короткий торакс HP:0010306Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують кіфомелічну дисплазію за допомогою рентгенографії, яка показує типові зміни кісток: короткі, викривлені стегнові кістки, плоскі хребці та широкі тазові кістки з горизонтальним дахом кульшової западини. Пренатальне УЗД іноді може виявити викривлені стегнові кістки до народження. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у гені, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування кіфомелічної дисплазії не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та ускладненнями. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, хірургічне втручання для корекції сильного викривлення кісток або інших проблем, таких як вузька грудна клітка, що впливає на дихання, та регулярне спостереження командою спеціалістів (ортопед, генетик, пульмонолог). Терапія гормоном росту неефективна для збільшення зросту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на кіфомелічну дисплазію, включають кампомелічну дисплазію (також має викривлені кістки, але часто зі зміною статі та більш серйозними проблемами з диханням), недосконалий остеогенез (крихкість кісток) та інші скелетні дисплазії, такі як ахондрогенез або танатофорна дисплазія. Рентгенографія та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
