Клінічне визначення
Гідролетал — це рідкісний і тяжкий стан, що вражає дитину до народження, спричиняючи серйозні проблеми з розвитком голови, обличчя, мозку, серця, легень та кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000; Фінляндія: народжуваність 5,0 на 100 000, діапазон 1-9 / 100 000; точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з гідролеталом мають характерні риси обличчя, такі як маленька щелепа, розщілина губи або піднебіння, широко розставлені очі. Часто спостерігаються тяжкі аномалії мозку, включаючи гідроцефалію та відсутність частин мозку. Також поширені вади серця, проблеми з легенями та додаткові пальці на руках або ногах. Стан зазвичай летальний до або незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність прозорої перегородки HP:0001331Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Гідролетал можна діагностувати до народження за допомогою ультразвуку, який може показати характерні аномалії. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом пошуку мутацій у гені HYLS1.
Лікування та терапія
Лікування гідролеталу не існує. Терапія підтримувальна та спрямована на полегшення симптомів. У більшості випадків стан загрожує життю, тому догляд спрямований на забезпечення комфорту дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Меккеля-Грубера, синдром Жубера та інші циліопатії, які також спричиняють аномалії мозку, нирок та кінцівок. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
