Клінічне визначення
Мозаїчна трисомія 7 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 7. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 31 випадок.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть спостерігатися ділянки шкіри різного кольору, що розташовані за певним малюнком на тілі, асиметрія тіла (одна сторона більша за іншу), проблеми з емаллю зубів, затримка росту та розвитку. Деякі мають інтелектуальну недостатність, особливості обличчя (виступаюче чоло, незвичайна форма очей), косоокість, незвичайні вуха, маленьку щелепу, проблеми зі статевими органами (неопущені яєчка). У деяких випадках може виникати синдром Сільвера-Рассела, що впливає на ріст. Однак деякі люди не мають очевидних симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
-
Гіпертрихоз HP:0000998Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія емалі HP:0006297Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тесту — каріотипування, яке досліджує хромосоми у зразку крові або клітин шкіри. Іноді тестують більше одного типу тканин, оскільки додаткова хромосома може бути присутня лише в деяких клітинах.
Лікування та терапія
Лікування мозаїчної трисомії 7 не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію, спеціальне навчання, стоматологічну допомогу та хірургічне втручання при фізичних відмінностях. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: синдром Сільвера-Рассела, інші типи мозаїчного трисомії, а також розлади, що спричиняють зміни пігментації шкіри або асиметрію тіла.
