Клінічне визначення
Неонатальний синдром Марфана — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний стан, який проявляється при народженні. Він вражає сполучну тканину організму, що призводить до серйозних проблем із серцем, незвичайних рис обличчя та інших загрозливих для життя проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають зморшкувате, «старече» обличчя, в'ялу шкіру та зморщені вуха. Також можуть спостерігатися проблеми з очима, такі як великі рогівки або вивих кришталика, скутість суглобів та утруднене дихання. Проблеми із серцем, такі як розширення аорти або недостатність клапанів, є поширеними і можуть швидко погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма висхідної частини аорти HP:0004970Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія шлуночків серця HP:0001713Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Висока короткозорість HP:0011003Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних особливостей і симптомів при народженні. Вони можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як ехокардіографія, для перевірки серця та аорти, а також офтальмологічне обстеження для виявлення вивиху кришталика. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені FBN1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Це може включати медикаменти для зниження артеріального тиску та зменшення навантаження на аорту, хірургічне втручання для відновлення клапанів серця або аорти, а також фізіотерапію для проблем із суглобами. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи синдрому Марфана, синдроми Елерса-Данлоса та гомоцистинурію. Вони також вражають сполучну тканину, але мають різні особливості та генетичні причини.
