Клінічне визначення
Акроренальний синдром — рідкісний вроджений стан, який уражає як кінцівки, так і нирки. Він включає аномалії кистей і стоп (часто розщілини або роздвоєння) та ниркові проблеми, які можуть варіювати від відсутності нирок до інших структурних вад. Можуть також уражатися інші частини тіла, зокрема статеві органи, сечовивідні шляхи, черевна стінка, кишечник і легені. У деяких сім'ях стан, схоже, успадковується за автосомно-рецесивним типом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/родин — 20,0 (випадок/родини) | У всьому світі точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з акроренальним синдромом, зазвичай мають помітні відмінності кінцівок, такі як розщілини кистей або стоп (коли пальці рук або ніг роздвоєні чи відсутні). У них також можуть бути дефекти нирок, які можна виявити до народження або незабаром після нього. Інші можливі ознаки включають аномалії статевих органів, проблеми із сечоводами (трубками від нирок до сечового міхура), рефлюкс сечі, дефекти черевної стінки, обструкції кишечника та мальформації легень. Ступінь тяжкості широко варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія/аплазія нирки HP:0008678Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплена кисть HP:0001171Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ока HP:0000478Помірно (29-5%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють на основі фізичного обстеження при народженні, методів візуалізації, таких як УЗД для огляду нирок та інших органів, а іноді й генетичного тестування. Пренатальне УЗД може виявити аномалії кінцівок і нирок до народження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі конкретних симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення деформацій кінцівок, ниркових проблем або проблем інших органів. Важливим є регулярне спостереження командою фахівців (таких як нефрологи, ортопеди та урологи) для моніторингу та вирішення ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають асоціацію VACTERL (яка також включає аномалії кінцівок, нирок та інших органів), анемію Фанконі та різні генетичні синдроми з дефектами кінцівок і нирок. Ретельне обстеження допомагає відрізнити акроренальний синдром від них.
