Клінічне визначення
Синдром мезомелії-синостозів — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє вкорочення середніх частин рук і ніг, аномальне зрощення кісток кистей і стоп, характерні риси обличчя та проблеми з м'яким піднебінням (задньою частиною піднебіння).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають короткі руки та ноги, особливо передпліччя та гомілки. Можливе зрощення кісток кистей і стоп, що обмежує рухи. Риси обличчя можуть включати широке чоло, широко розставлені очі та пласку перенісся. Багато пацієнтів мають розщілину піднебіння або високе аркоподібне піднебіння, що спричиняє труднощі з годуванням та мовленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зап'ястка HP:0003019Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кисті HP:0001155Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія плечової кістки HP:0031095Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії для виявлення аномалій кісток та генетичному тестуванні для пошуку мутацій у гені NOG. Лікар також оцінює піднебіння та інші риси обличчя.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції зрощень кісток або розщілини піднебіння, фізичну терапію для покращення рухів та логопедичну терапію при мовленнєвих проблемах. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як акромезомелічна дисплазія, та синдроми з множинними зрощеннями кісток, наприклад, синдром множинних синостозів. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці захворювання.
