Клінічне визначення
Синдром артрогрипозу множинного вродженого зі свистячим обличчям — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає скуті суглоби, які не можуть повністю рухатися, маленький рот, схожий на свисток (що може спричиняти проблеми з годуванням, ковтанням та мовленням), обличчя з незначною мімікою, важкі затримки розвитку та проблеми з нервовою системою. На жаль, більшість дітей з цим станом не виживають після перших кількох місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються з множинними суглобами, які зафіксовані в зігнутому або випрямленому положенні (контрактури), що обмежує рухи. Вони мають маленький, зморщений рот, схожий на свисток, що може ускладнювати годування, ковтання та мовлення. Їхнє обличчя часто виглядає беземоційним. Також можуть спостерігатися важкі затримки розвитку, судоми, слинотеча, нестабільна температура тіла та уповільнене серцебиття. У деяких дітей може бути розщілина піднебіння або маленька щелепа (послідовність П'єра Робена).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія плечового суглоба HP:0003043Дуже часто (99-80%)
-
Багатоводдя HP:0001561Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних особливостей дитини, таких як контрактури суглобів та свистяче обличчя. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть використовуватися для виявлення аномалій головного або спинного мозку. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у певних генах.
Лікування та терапія
Лікування цього стану не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів та покращення якості життя. Це може включати фізичну терапію для покращення рухів суглобів, годувальні трубки для забезпечення належного харчування та ліки для контролю судом. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції контрактур суглобів або розщілини піднебіння. Догляд часто забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми артрогрипозу, такі як дистальний артрогрипоз, та стани, що спричиняють маленький рот і контрактури суглобів, наприклад, синдром Фрімена-Шелдона. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
