Клінічне визначення
Розщелина піднебіння — це вроджена вада, за якої є отвір у склепінні рота. Це може бути в м'якій частині ззаду (м'яке піднебіння) або в твердій кістковій частині спереду (тверде піднебіння), або в обох. Вона виникає, коли дві половини піднебіння не з'єднуються повністю на ранніх термінах вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з розщелиною піднебіння можуть мати труднощі з годуванням, оскільки молоко може потрапляти в ніс. Згодом у них можуть виникати проблеми з мовленням, зокрема гугнявий відтінок голосу. Інфекції вуха є поширеними, оскільки отвір може впливати на трубку, яка дренує рідину з вух.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікрогнатія HP:0000347Помірно (29-5%)
-
Гіперназальна мова HP:0001611Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Часто (79-30%)
-
Зубна малоклюзія HP:0000689Часто (79-30%)
Методи діагностики
Розщелину піднебіння часто виявляють під час планового УЗД до народження. Після народження лікар може побачити її, зазирнувши в рот немовляти. Іноді вона неочевидна і може бути виявлена пізніше, якщо в дитини є проблеми з годуванням або мовленням.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для закриття отвору. Його часто виконують протягом першого року життя. Після операції можуть знадобитися логопедична терапія та стоматологічний догляд. Інфекції вуха лікують антибіотиками або вушними трубками.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розщелину губи (розщілина верхньої губи) або підслизову розщелину піднебіння (коли отвір прихований під слизовою оболонкою рота). Вони можуть виникати разом або окремо.
