Клінічне визначення
Ізольована послідовність П'єра Робена — це рідкісний вроджений стан, за якого нижня щелепа менша за норму (ретрогнатія), язик розташований глибше в роті (глосоптоз), і часто є розщілина піднебіння. Це може спричиняти проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня частота при народженні 18,8; діапазон народжуваності 1–5 / 10 000. Данія: середня частота при народженні 3,5; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000; точкова поширеність 1–9 / 100 000. Європа: середня частота при народженні 5,0; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000; точкова поширеність 1–9 / 100 000. Франція: середня частота при народженні 8,0; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000; точкова поширеність 1–9 / 100 000. Німеччина: середня частота при народженні 12,4; діапазон народжуваності 1–5 / 10 000. Нідерланди: середня частота при народженні 6,4; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000. Швеція: середня частота при народженні 4,5; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000; точкова поширеність 1–9 / 100 000. Велика Британія: середня частота при народженні 5,9; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000; точкова поширеність 1–9 / 100 000. США: середня частота при народженні 7,9; діапазон народжуваності 1–9 / 100 000; точкова поширеність 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати утруднене дихання, особливо коли лежать на спині, труднощі з годуванням і малу нижню щелепу. Язик може западати назад і перекривати дихальні шляхи. Також часто зустрічається розщілина піднебіння (отвір у склепінні ротової порожнини).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глосоптоз HP:0000162Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Розщілина піднебіння HP:0000175Дуже часто (99-80%)
-
Апное уві сні HP:0010535Помірно (29-5%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан на основі фізикального огляду після народження. Вони звертають увагу на малу нижню щелепу, положення язика та будь-які проблеми з диханням. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія або полісомнографія (дослідження сну), можуть допомогти оцінити проблеми з дихальними шляхами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримання прохідності дихальних шляхів. У легких випадках може бути достатньо позиціонування немовляти на животі або на боці. У тяжчих випадках може знадобитися дихальна трубка, хірургічне переміщення язика вперед або дистракція щелепи для подовження нижньої щелепи. Також часто застосовують підтримку годування та хірургічне закриття розщілини піднебіння.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми з малою нижньою щелепою та розщілиною піднебіння, такі як синдром Стіклера, синдром Трічера-Коллінза або синдром Нагера. Ізольована послідовність П'єра Робена означає, що цих інших синдромів немає.
