Клінічне визначення
Синдром брахідактилії-мезомелії-інтелектуальної недостатності-вад серця — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади та характерні риси обличчя. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, худорляву статуру з вузькими плечима та короткі руки, особливо середню частину. Вони можуть мати унікальні риси обличчя, такі як видовжена нижня частина обличчя, мала верхня щелепа, дзьобоподібний ніс, коротка ділянка між ніздрями, виступаюча щелепа, високе піднебіння та певний кут щелепи. Також спостерігаються короткі пальці рук і ніг (брахідактилія), що переважно вражає середні кістки, та проблеми з серцем, такі як розширення аорти або недостатність серцевого клапана.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія зубів HP:0009804Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія плечового суглоба HP:0003043Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мітрального клапана HP:0001633Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографія для виявлення аномалій кісток та ехокардіографія для вад серця) та генетичному тестуванні для підтвердження синдрому.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати спеціальну освіту та терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання при вадах серця та ортопедичну допомогу при проблемах з кістками. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають генетичні синдроми з низьким зростом, інтелектуальною недостатністю та вадами серця, такі як синдром Нунан, синдром Тернера або інші синдроми брахідактилії.
