Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (АРПХН) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нирки та печінку. Воно зумовлює утворення заповнених рідиною мішечків (кіст) у нирках, через що вони стають дуже великими, а також призводить до рубцювання печінки. Зазвичай захворювання діагностують до народження або незабаром після нього.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність: Невідомо.
Німеччина: поширеність при народженні становить у середньому 5,0 (діапазон: 1-9 / 100 000).
Клінічні прояви
АРПХН часто виявляють під час вагітності, коли УЗД показує дуже великі, яскраві нирки. У тяжких випадках нирки можуть бути настільки великими, що спричиняють проблеми під час пологів. Після народження немовлята можуть мати труднощі з диханням, оскільки великі нирки тиснуть на легені. У багатьох немовлят спостерігається підвищений артеріальний тиск і проблеми з нирками. У дітей можуть бути поганий ріст, інфекції сечовивідних шляхів, кров у сечі та проблеми з кістками. Захворювання печінки може спричинити збільшення селезінки, низький рівень тромбоцитів і кровотечу зі стравоходу. Симптоми можуть варіюватися: у деяких дітей більше проблем з нирками, тоді як в інших — більше проблем з печінкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кінцівок HP:0040064Дуже рідко (<4-1%)
-
Запала спинка носа HP:0000457Дуже рідко (<4-1%)
-
Кісти підшлункової залози HP:0001737Дуже рідко (<4-1%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
АРПХН часто запідозрюють до народження, коли УЗД показує великі, яскраві нирки та низький рівень навколоплідних вод. Після народження лікарі використовують УЗД для підтвердження діагнозу. Аналізи крові перевіряють функцію нирок і печінки, а загальний аналіз крові дає змогу виявити низький рівень тромбоцитів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені PKHD1. Сімейний анамнез також важливий. У деяких випадках може використовуватися МРТ для отримання детальнішої інформації. Регулярне спостереження включає УЗД та аналізи крові для моніторингу стану печінки й нирок.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і ускладнень. Новонародженим може знадобитися підтримка дихання, рідини та ліки для зниження підвищеного артеріального тиску. Ниркова недостатність може потребувати діалізу або трансплантації нирки. Проблеми з печінкою лікують медикаментами, процедурами для зупинки кровотечі зі стравоходу, а іноді трансплантацією печінки. Важливе хороше харчування; для покращення росту може застосовуватися гормон росту. Деяким дітям може знадобитися операція з видалення нирок, якщо вони занадто великі. Для тяжких випадків може бути варіантом комбінована трансплантація печінки та нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати вигляд АРПХН, включають автосомно-домінантну полікістозну хворобу нирок (АДПХН), яка перебігає легше й зазвичай проявляється в дорослому віці. Інші генетичні синдроми, такі як синдроми Барде–Бідля, Жубера та Меккеля, також можуть спричиняти подібні зміни в нирках. Інфекції під час вагітності, наприклад цитомегаловірус, можуть зумовлювати яскраві нирки на УЗД. Також можуть розглядатися інші рідкісні захворювання нирок, як-от нефронофтиз, і стани, як-от туберозний склероз або синдром фон Гіппеля–Ліндау.
